بلاگ

وراثتی بودن به این معنی است که چقدر تفاوت در ژن های ما، به تفاوت در ویژگی های ما مرتبط است. ویژگی ها شامل خصوصیاتی همچون قد، رنگ چشم و هوش و نیز اختلالاتی مثل دو قطبی و اوتیسم هستند. در بین محققین، وراثتی بودن یک پدیده ی آماری بیانگر میزان وراثتی بودن واریانت ژنتیکی است. تخمین میزان وراثتی بودن یک ویژگی در جمعیت محیطی می تواند در طول زمان بدلیل تغییرات در ژنتیک افراد تغییر کند.

وراثتی بودن عددی است بین 0 و 1. زمانی که میزان وراثتی بودن به 0 نزدیک است، بیانگر آن است که ویژگی مربوطه بیشتر تحت تاثیر عوامل محیطی است و ژنتیک در آن تاثیر بسیار کمی دارد. ویژگی هایی مانند دین، زبانی که صحبت می کنیم و فرهنگ تحت تاثیر محیط هستند و میزان وراثتی بودن آن ها 0 است. زمانی که میزان وراثتی بودن به 1 نزدیک می شود، نشان دهنده ی این است که ژنتیک نقش بسیار مهمی را در آن خصوصیت ایفا می کند.

برای بسیاری از اختلالات مانند اختلال فنیل کتونوری (PKU) این عدد بسیار نزدیک به 1 است. ویژگی های دیگری در ما وجود دارد که از آن ها به نام ویژگی های پیچیده یاد می شود، زیرا میزان وراثتی بودن در آن ها در میانه قرار دارد و نشان می دهد که ژنتیک و محیط هر دو در این ویژگی ها نقش دارند. برای ویژگی های پیچیده می توان به عوامل تست بیگ فایو یا نئو اشاره کرد.

نکته ی مهم در مورد وراثتی بودن:

در اینجا باید به یک نکته ی مهم در مورد وراثتی بودن ویژگی ها اشاره کنیم:

• وراثتی بودن به معنای اینکه ایجاد تغییر در یک ویژگی می تواند آسان یا سخت باشد، نیست. برای مثال رنگ موهای شما به میزان بسیار بالایی وراثتی است ولی می دانید که تغییر رنگ موها به صورت برهه ای بسیار آسان است.

محققین به مطالعه ی میزان وراثتی بودن صفات می پردازند تا بتوانند دریابند یک ویژگی تا چه میزان به طبیعت و یا تربیت افراد وابسته است. بدین وسیله برای تغییرات بهتر در افراد می توان قدم برداشت. با شناخت درونی ترین ویژگی های هر فرد، می توان مهارت های لازم و سبک زندگی را طوری برنامه ریزی کرد که هر فرد بهترین خودش باشد. همچنین به کمک آزمایش ژنتیک، فرایند استعدادیابی افراد، اعتبار بیشتری پیدا کرده است.

بیماری های ارثی یا ژنتیکی

اگر یک اختلال در اقوام من وجود داشته باشد، احتمال اینکه فرزند من این اختلال را به ارث ببرد، چقدر است؟

زمانی که یک اختلال ژنتیکی در یک خانواده وجود دارد، اعضای خانواده می خواهند بدانند که احتمال مبتلا شدن فرزندان آن ها به همان اختلال ژنتیکی و یا بیماری های مشابه چقدر است.

مهم است بدانید که در هر بارداری، ریسک مبتلا شدن به اختلال ژنتیکی یکسان است. اگر یک زوج، ریسک 25% برای داشتن یک فرزند با یک اختلال ژنتیکی و ریسک 50% برای داشتن فرزند حامل همان اختلال ژنتیکی دارند، این میزان ریسک در هر بار بارداری ثابت است. باید بدانید که داشتن یک فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی، تضمین کننده ی اینکه فرزندان بعدی خانواده این اختلال را نخواهند داشت، نیست.

موروثی بودن اختلال و تست های ژنتیکی

با توجه به اینکه به ارث بردن یک اختلال ژنتیکی، امری موثق است؛ آگاهی نسبت به سابقه ی بیماری های خانوادگی و انجام آزمایش های ژنتیکی، پیشگیری و یا کنترل بیماری ها را امکان پذیر می کند. در این شرایط، جهش هایی که منجر به بیماری می شوند، دیگر مشکلاتی در سلامت فرد ایجاد نمی کنند و یا ممکن است فرد نشانه های بسیار خفیفی از بیماری را تجربه کند.

مشاورهای ژنتیک شما را نسبت به ریسک ابتلا به بیماری ها و انتقال آن به نسل بعدی آگاه می کنند؛ متخصص های ژنتیک با استفاده از داده هایی که از ژنتیک فرد بدست می آید، می توانند در مسیر پیشگیری و تشخیص زودهنگام بیماری، کمک بزرگی کنند.

در مقاله جدید مای اسمارت ژن به معرفی خصوصیاتی که از والدین به ارث می رسند؛ پرداختیم. برای آشنایی با انواع صفت های ژنتیکی یا ارثی کلیک کنید.

چرا تاریخچه ی سلامت خانوادگی اهمیت زیادی دارد؟

تاریخچه ی سلامت خانوادگی، شامل اطلاعاتی درباره وضعیت سلامت فرد و نیز اقوام نزدیک اوست. یک سابقه ی کامل، باید اطلاعات سلامت سه نسل از خانواده شامل خواهرها و برادرها، پدر و مادر به همراه خاله ها، دایی ها، عمه ها و عموها، و همه ی فرزندان آن ها و نیز مادربزرگ ها و پدربزرگ ها را در بر داشته باشد.

در یک خانواده فاکتورهای مشترک زیادی از جمله ژنتیک، محیط و سبک زندگی وجود دارد. با در نظر گرفتن این فاکتورها می توان پیش بینی هایی در مورد سلامت اعضای خانواده داشت. با دانستن شیوه ی بروز اختلالات در خانواده، متخصصین حوزه ی سلامت می توانند از ریسک ابتلا و انتقال بیماری ها در هر یک از اعضای خانواده مطلع شوند.

کاهش ریسک ابتلا به بیماری های خانوادگی

با توجه به تاریخچه ی خانوادگی می توان به طور نسبی افرادی از اعضای خانواده که ریسک بالاتری نسبت به بقیه، برای اختلالاتی مانند فشار خون بالا، سکته، سرطان و دیابت دارند را شناسایی کرد. این اختلالات پیچیده در اثر تعامل ژنتیک و محیط بوجود می آیند. سابقه ی سلامت خانواده می تواند در مورد ریسک بیماری های خاص مانند فیبروز کبدی و بیماری سیکل سل -sickle cell- هم اطلاعاتی به پزشک بدهد.

با استفاده از این اطلاعات می توان ریسک بروز بیماری ها را در فرد کاهش داد. برای مثال کسی که ریسک ابتلا به سرطان در او زیاد است، نیاز به بررسی های تخصصی در فاصله های زمانی کوتاه تری دارد. هم چنین با تغییر سبک زندگی، خوردن خوراکی های سالم تر و ورزش کردن می توان ریسک بیماری ها را کاهش داد.

اگر اختلالی در خانواده ی من باشد، به چه معنی است؟

زمانی می گویند یک اختلال در خانواده وجود دارد که بیش از یک فرد در نسل های مختلف خانواده به آن مبتلا باشد. اختلالاتی که در چندین عضو یک خانواده دیده می شود، بدلیل جهش های ژنتیکی رخ می دهد که می تواند از طریق وراثت به نسل های بعد منتقل شود. باید بدانید که فاکتورهای محیطی مانند عادات غذایی و در برخی موارد فاکتورهای ژنتیکی و محیطی دلیل بروز اختلالات هستند.

برای یک پزشک ژنتیک فهمیدن اینکه یک اختلال وراثتی بوده یا خیر کار ساده ای نیست. برای این کار پزشک نیاز به اطلاعات سلامت خانوادگی از نسل های خانواده و نیز داده های بدست آمده از آزمایش ژنتیکی دارد.

درجه ی خویشاوندی

• خویشاوند درجه 1

پدر و مادر، فرزندان، خواهر و برادر

• خویشاوند درجه 2

پدربزرگ ها و مادربزرگ ها، خاله ها، دایی ها، عمه ها و عمو ها، برادرزاده ها و خواهر زاده ها و نوه ها

• خویشاوند درجه 3

دخترخاله، پسر خاله، دختر دایی، پسردایی، پسرعمه، دخترعمه، دخترعمو، پسرعمو

مشاوره ی ژنتیک چیست؟

مشاوره ی ژنتیک، یک خدمت سلامت است که به افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی و یا کسانی که ریسک ابتلا را دارند کمک می کند. در هنگام مشاوره، متخصصین ژنتیک با فرد و یا خانواده ی او در مورد ریسک های ژنتیکی و تشخیصی صحبت می کند. مشاوره در مطب دکتر، مرکز ژنتیک، بیمارستان و یا سایر مراکز پزشکی اتفاق می افتد. برای تکمیل اطلاعات مشاوره ی ژنتیک، نیاز است که آزمایش ژنتیکی انجام شود.

دلایلی که یک فرد نیاز به مشاوره ی ژنتیک دارد؟

• سابقه ی ژنتیکی خاص، مرگ در هنگام تولد، اختلال کروموزومی و یا سرطان های وراثتی در فرد یا خانواده
• از دست دادن جنین بیش از 2 بار و یا نوزاد متولد شده ی مرده و یا مرگ نوزاد
• داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی، عدم رشد و پیشرفت تکاملی و کاهش یا توقف رشد
• مادری که در سن 35 سالگی به بالا باردار است و یا قصد بارداری دارد.
• نتایج تستی که نشان دهنده ی وضعیت ژنتیکی یا کروموزومی غیرعادی باشد.
• والدینی که خویشاوند هستند – در صورت خویشاوندی، احتمال ابتلا به اختلالات افزایش می یابد. –

مشاوره ی ژنتیک، نقش مهمی در تصمیم گیری برای برنامه ریزی خانواده دارد.